中科院新AI模型HELIX 精準預測RNA剪接助攻癌症診斷

商傳媒｜葉安庭／綜合外電報導

中國科學院研究團隊近日開發出一款名為 HELIX 的人工智慧（AI）模型框架，能夠高度準確地預測 RNA 剪接及其異構體利用，為精準醫療領域帶來新的突破。這項研究已發表於學術期刊《Nature Computational Science》。

RNA 剪接是基因表現的關鍵機制，涉及非編碼區（內含子）被移除後，不同的編碼區（外顯子）重新連接的過程。這個複雜的過程會產生多種具有不同序列和功能的 RNA 轉錄異構體，並以組織和細胞類型特異性的模式呈現。細胞狀態的動態變化，也能敏感地反映在轉錄異構體的改變上。然而，異常的 RNA 剪接與多種重大疾病，特別是癌症，有著密切關聯。

HELIX 框架整合了基因組序列特徵與組織特異性 RNA 結合蛋白（RBP）的表現譜，進而實現對 RNA 剪接與異構體利用的高準確度預測。該模型採用兩層深度學習架構（Hierarchical Explainable LSTM for Isoform eXpression），並運用長短期記憶（Long short-term memory, LSTM）網路，有效捕捉多個剪接位點間複雜的依賴與競爭關係。研究團隊利用涵蓋 30 種不同人類組織的大規模短讀與長讀 RNA 定序資料集進行訓練與優化，結果顯示 HELIX 在剪接強度和整體異構體利用預測方面，均顯著優於現有的主流方法。

在疾病相關研究中，HELIX 成功解讀了結直腸癌患者中異常的 RNA 剪接與轉錄異構體變化。研究發現，這些變化與基因組突變、RBP 失調及患者臨床特徵之間存在高度相關性。這項成果證明，剪接異常可作為腫瘤進程和患者分層的關鍵分子標誌。此外，該團隊還開發了 HELIX 的單細胞 RNA 定序擴展版本 scHELIX，能高解析度分析不同細胞類型和腫瘤亞群中的異構體利用，提供更精細的腫瘤內部異質性視角。這些發現不僅為腫瘤演變研究帶來新線索，也為潛在治療靶點的探索開闢了途徑。

此 AI 模型的研究成果，不僅深化了科學界對基因表現調控機制的理解，更為未來疾病的診斷、預後評估與個人化治療策略的制定，提供了強大的運算工具。對於台灣生技醫療產業而言，借鑒此類 AI 驅動的生物醫學研究，將有助於提升本土在精準醫療領域的研發實力與國際競爭力。